Независимое наследование признаков примеры у человека

Независимое наследование признаков примеры у человека

1. Г. Мендель — основоположник генетики, которая изучает наследственность и изменчивость организмов, их материальные основы.

2. Открытие Г. Менделем правила единообразия, законов расщепления и независимого наследования. Проявление правила единообразия и закона расщепления во всех видах скрещивания, а закона независимого наследования — при дигиб-ридном и полигибридном скрещивании.

3. Закон независимого наследования — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Пример: при скрещивании растений гороха с желтыми и гладкими семенами (доминантные признаки) с растениями с зелеными и морщинистыми семенами (рецессивные признаки) во втором поколении происходит расщепление в соотношении 3:1 (три части желтых и одна часть зеленых семян) и 3:1 (три части гладких и одна часть морщинистых семян). Расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.

4. Причины независимого наследования признаков — расположение одной пары генов (Аа) в одной паре гомологичных хромосом, а другой пары (ВЬ) — в другой паре гомологичных хромосом. Поведение одной пары негомологичных хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении не зависит от другой пары. Пример: гены, определяющие цвет семян гороха, наследуются независимо от генов, определяющих форму семян.

Независимое наследование признаков

Закон независимого наследования — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Пример: при скрещивании растений гороха с желтыми и гладкими семенами (доминантные признаки) с растениями с зелеными и морщинистыми семенами (рецессивные признаки) во втором поколении происходит расщепление в соотношении 3:1 (три части желтых и одна часть зеленых семян) и 3:1 (три части гладких и одна часть морщинистых семян). Расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое «Независимое наследование признаков» в других словарях:

Генетика животных — раздел генетики (См. Генетика), изучающий Наследственность и Изменчивость преимущественно с. х., а также домашних и диких животных. Основывается на общегенетических принципах и положениях и использует в основном такие методы общей… … Большая советская энциклопедия

Хромосомная теория наследственности — Хромосомная теория наследственности[1] теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду… … Википедия

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ — установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856 63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности… … Биологический энциклопедический словарь

Государство — (Country) Государство это особая организация общества, обеспечивающая единство и целостность, гарантирующая права и свободы граждан Происхождение государства, признаки государства, форма государственного правления, форма государственного… … Энциклопедия инвестора

Синтетическая теория эволюции — (также современный эволюционный синтез) современная эволюционная теория, которая является синтезом различных дисциплин, прежде всего, генетики и дарвинизма. СТЭ также опирается на палеонтологию, систематику, молекулярную биологию и другие.… … Википедия

СТЭ — Синтетическая теория эволюции (СТЭ) современная эволюционная теория, которая является синтезом различных дисциплин, прежде всего, генетики и дарвинизма. СТЭ также опирается на палеонтологию, систематику, молекулярную биологию и другие. Содержание … Википедия

Александр II (часть 2, VIII-XII) — VIII. Тысячелетие России (1861—1862). Высочайший манифест об освобождении крестьян, обнародованный в С. Петербурге и в Москве в воскресенье 5 го марта, был объявлен во всех губернских городах нарочно командированными генерал майорами свиты… … Большая биографическая энциклопедия

Александр II (часть 2, XIII-XIX) — XIII. Дела внутренние (1866—1871). 4 го апреля 1866 года, в четвертом часу дня, Император Александр, после обычной прогулки в Летнем саду, садился в коляску, когда неизвестный человек выстрелил в него из пистолета. В эту минуту, стоявший в… … Большая биографическая энциклопедия

Франция* — (France, Frankreich). Расположение, границы, пространство. С севера Ф. омывает Немецкое море и Ла Манш, с запада Атлантический океан, с юго востока Средиземное море; на северо востоке она граничит с Бельгией, Люксембургом и Германией, на востоке… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

Франция — I (France, Frankreich). Расположение, границы, пространство. С севера Ф. омывает Немецкое море и Ла Манш, с запада Атлантический океан, с юго востока Средиземное море; на северо востоке она граничит с Бельгией, Люксембургом и Германией, на… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

Сборник задач по генетике с решениями

Материалы сайта представляют собой электронную версию книги «Сборник задач по генетике с решениями» (авторы Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б.).

В данной книге рассматриваются общие принципы решения и оформления генетических задач, предлагаются методические приемы, облегчающие решение, анализируются характерные ошибки, обычно допускаемые учащимися. Здесь вы найдете более 200 задач по генетике всех типов разных уровней сложности. Для типовых задач и задач повышенной сложности приводятся решения. Остальные задачи читателям предлагается решить самостоятельно. Для облегчения работы перед каждым разделом приводятся краткие сведения об основных генетических закономерностях.

На все задачи в конце каждой главы даны ответы.

Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.

«При дигибридном скрещивании двух гетерозиготных особей каждая пара
признаков наследуется независимо отдругой и дает с ним различные сочетания.»
Этот закон действует в том случае, если гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом. Гибриды могут дать 4 типа гамет. Открытие
независимого характера наследования разных признаков у гороха дало
возможность Менделю высказать предположение о дискретности
наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара
наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не
смешивающихся друг с другом. Современные представления о надмолекулярной
организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их
передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый
характер наследования признаков расположением соответствующих генов в
негомологичных хромосомах.
Примеры независимого наследования признаков у человека. Шизофрения, Бронхиальная астма, Расщелина губы и нёба, Сердечно-сосудистые заболевания, Артериальная гипертензия, Дефекты невральной трубки, Изолированный врожденный порок сердца. Чем сильнее выражен признак или тяжелее протекает заболевание у больного родственника, тем выше риск его развития у здоровых родственников.

Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены – гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие разные белки

1)Комплементарность – процесс взаимодействия двух и более взаимодополняющих неаллельных генов, при котором появление признака у человека обусловливается обязательным присутствием этих генов в определенном состоянии ( обычно доминантном) Пример развитие нормального слуха определяют два гена: А – отвечает за нормальное развитие улитки, и В – отвечает за нормальное развитие слухового нерва. Поэтому если один из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, то человек будет глухим.

2)Эписта́з — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным. У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии(энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd

3) Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, четвертой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.

Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.

27. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их со­ставления.

Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Для составления хромосомной карты необходимо определить число групп сцепления, затем принадлежность гена к той или иной группе сцепления и, наконец, расположение гена в хромосоме по отношению к другим генам.

На первом этапе картирования определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления. Как известно, у D. melanogaster вдиплоидном наборе четыре пары хромосом: первая пара — половые хромосомы (XX — у самок, XY — у самцов), вторая, третья и четвертая — аутосомы. Число генов в Y-хромосоме самцов очень мало. Для локализации вновь возникшей мутации необходимо располагать набором маркерных генов для каждой хромосомы. Картирование мутации основывается на анализе ее сцепления с этими маркерами. Например, если интересующая нас мутация наследуется независимо от маркеров второй хромосомы, делается вывод о ее принадлежности к другой группе сцепления. Скрещивания проводятся до тех пор, пока не удастся выявить сцепленное наследование анализируемой мутации с маркерными мутациями какой-либо хромосомы.

Читайте так же:  Ливонская война 1558-1583 гг мирный договор

Второй этап картирования подразумевает определение положения гена на хромосоме. Для этого подсчитывают расстояние между этим геном и уже известными, маркерными генами. Для подсчета генетических расстояний проводят специальные скрещивания, в потомстве которых учитывают частоты кроссоверных и некроссоверных особей. Предполагается, что расстояние между двумя генами пропорционально частоте кроссинговера между ними. Следует иметь в виду, что, чем дальше расположены друг от друга гены, тем чаще между ними происходят множественные перекресты и тем больше искажается истинное расстояние между этими генами.

Частая рекомбинация между расположенными далеко друг от друга генами может привести к увеличению числа кроссоверных организмов в потомстве анализирующего скрещивания до 50%, имитируя независимое наследование изучаемых признаков. Поэтому при составлении карт расстояния между далеко расположенными генами следует использовать не непосредственный подсчет числа кроссоверных особей в анализирующих скрещиваниях, а сложение расстояний между многими близко расположенными друг от друга генами, находящимися внутри изучаемого протяженного участка. В этом случае сцепление между далеко расположенными генами можно установить по их сцепленному наследованию с промежуточно-расположенными генами, которые в свою очередь сцеплены между собой. В результате такого метода определения расстояний между генами длины карт хромосом могут превышать 50 морганид. Так, у дрозофилы генетическое расстояние между генами, лежащими в разных концах хромосомы 2, составляет 107 морганид.

Метод цитологических карт основан на использовании хромосомных перестроек. При облучении и действии других мутагенов в хромосомах часто наблюдаются потери (делеции) или вставки (дупликации) небольших фрагментов, сравнимых по величине с одним или несколькими локусами. Например, можно использовать гетерозиготы по хромосомам, одна из которых будет нести группу следующих друг за другом доминантных аллелей, а гомологичная ей — группу рецессивных аллелей тех же генов ABCDE/abcde. Если в хромосоме с доминантными генами произошла утрата отдельных генов, например DE, то у гетерозиготы ABC/abcde будут проявляться рецессивные признаки de. На этом принципе основан метод перекрывающихся делеции, используемый при построении цитологических карт.

28.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Приме­ры сцепленного наследования признаков у человека.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме.

Сцепленное наследование признаков — — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Примеры при сцеплении с полом дальтонизм,гемофилия,гипертрихоз, раннее облысение, миопатияДюшенна(Х хромосома)
,судорожные расстройства,фенилкетонурия,сахарный диабет(У хр)

  • Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
  • Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
  • Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
  • Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
  • Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
  • Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Дата добавления: 2018-05-12 ; просмотров: 70 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

25. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.

«При дигибридном скрещивании двух гетерозиготных особей каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает с ним различные сочетания.» Этот закон действует в том случае, если гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом. Гибриды могут дать 4 типа гамет. Открытие независимого характера наследования разных признаков у гороха дало возможность Менделю высказать предположение о дискретности наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не смешивающихся друг с другом. Современные представления о надмолекулярной организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый характер наследования признаков расположением соответствующих генов в негомологичных хромосомах. Примеры независимого наследования признаков у человека. Шизофрения, Бронхиальная астма, Расщелина губы и нёба, Сердечно-сосудистые заболевания, Артериальная гипертензия, Дефекты невральной трубки, Изолированный врожденный порок сердца. Чем сильнее выражен признак или тяжелее протекает заболевание у больного родственника, тем выше риск его развития у здоровых родственников.

26. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены – гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие разные белки

1) Комплементарность – процесс взаимодействия двух и более взаимодополняющих неаллельных генов, при котором появление признака у человека обусловливается обязательным присутствием этих генов в определенном состоянии ( обычно доминантном) Пример развитие нормального слуха определяют два гена: А – отвечает за нормальное развитие улитки, и В – отвечает за нормальное развитие слухового нерва. Поэтому если один из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, то человек будет глухим.

2)Эписта́з — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным. У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd

3) Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, четвертой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.

Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.

Тема 2. Законы Менделя

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822–1884) считается основателем генетики, так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F1 самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения. В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3 : 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления. Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F2 Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3 : 1.

Ниже приведена схема наследования окраски цветков гороха, иллюстрирующая I и II законы Менделя.

Схема наследования красной и белой окраски цветков у гороха

При попытке объяснить цитологические основы открытых закономерностей Мендель сформулировал представление о дискретных наследственных задатках, содержащихся в гаметах и определяющих развитие парных альтернативных признаков. Каждая гамета несет по одному наследственному задатку, т.е. является “чистой”. После оплодотворения зигота получает два наследственных задатка (один — от матери, другой — от отца), которые не смешиваются и в дальнейшем при образовании гибридом гамет также попадают в разные гаметы. Эта гипотеза Менделя получила название правила “чистоты гамет”. От комбинации наследственных задатков в зиготе зависит то, каким признаком будет обладать гибрид. Задаток, определяющий развитие доминантного признака, Мендель обозначал заглавной буквой (А), а рецессивный — прописной (а). Сочетание АА и Аа в зиготе определяет развитие у гибрида доминантного признака. Рецессивный признак проявляется только при комбинации аа.

Читайте так же:  Адвокат донец

В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.

Гибридологический анализ предусматривает реципрокное скрещивание родительских форм, т.е. использования одной и той же особи сначала в качестве материнского родителя (прямое скрещивание), а затем в качестве отцовского (обратное скрещивание). Если в обоих скрещиваниях получаются одинаковые результаты, соответствующие законам Менделя, то это говорит о том, что анализируемый признак определяется аутосомным геном. В противном случае имеет место сцепление признака с полом, обусловленное локализацией гена в половой хромосоме.

Схема реципрокного моногибридного скрещивания

Среди гибридов второго поколения с желтой окраской семян есть как доминантные гомозиготы, так и гетерозиготы. Для определения конкретного генотипа гибрида Мендель предложил проводить скрещивание гибрида с гомозиготной рецессивной формой. Оно получило название анализирующего. При скрещивании гетерозиготы (Аа) с линией анализатором (аа) наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1 : 1.

Схема анализирующего скрещивания

Если гомозиготной рецессивной формой является один из родителей, то анализирующее скрещивание одновременно становится беккроссом — возвратным скрещиванием гибрида с родительской формой. Потомство от такого скрещивания обозначают Fb.

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F2 возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9 : 3 : 3 : 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Для облегчения анализа расщепления в F2 английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решетки, которую стали называть по его имени (решеткой Пеннета). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F1, справа — мужские. Во внутренние квадраты решетки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решетке в той последовательности, какая представлена на схеме, то в решетке можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам (дигетерозиготы). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Расщепление в F2 можно представить, используя фенотипические радикалы, т.е. указывая не весь генотип, а только гены, которые определяют фенотип. Эта запись выглядит следующим образом:

Черточки в радикалах означают, что вторые аллельные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, фенотип при этом будет одинаковым.

Схема дигибридного скрещивания
(решетка Пеннета)

Закономерности наследования признаков

Главная > Закон >Медицина, здоровье

Закономерности наследования признаков

1. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.

? – Почему Мендель, не будучи биологом, открыл законы наследования, хотя до него это пытались сделать много талантливых учёных?

(История генетики – повторить!)

Научный период генетики начался с 1900 г. , когда были переоткрыты законы Менделя.

Мендель открыл основные закономерности наследования признаков в поколениях в 1866 г. Опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами» в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне Брно), которая не привлекла внимания современников. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов. Глубокое проникновение в проблему и чёткая методология экспериментов обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения чётко отличались. Прежде чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям.

Г. Мендель ввёл символы: А – для доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии определяющего его гена и подавляющий развитие другого признака.

Рецессивный признак – признак, передаваемый по наследству, но не проявляющийся в гетерозиготном состоянии определяющего его гена.

(Законы Менделя и их цитологические основы повторить).

Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов.

2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:

Невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;

Медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;

Большое число хромосом и генов;

Биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.

Гибридологический анализ неприменим к человеку.

Наследование некоторых признаков было описано ещё в 18 веке. Современная антропогенетика пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя.

3. Основные понятия, используемые при скрещивании.

Гомозигота – диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.

Гетерозигота – диплоидная клетка (особь),имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа) и дающая расщепление.

Термины принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону, который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя как «закон чистоты гамет». Гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в «чистоте», и могут проявляться в последующих поколениях.

Самцы и самки большинства организмов различаются хромосомным набором соматических и половых клеток. Одинаковые (идентичные) хромосомы в кариотипе клеток мужчин и женщин – аутосомы и разные (неидентичные) хромосомы – гетеросомы (аллосомы), или половые хромосомы. При определении пола у человека клетки женщин содержат гомологичные, одинаковые половые хромосомы и могут быть гомозиготны или гетерозиготны по генам, расположенным в половых хромосомах ХХ, а мужчины гемизиготны (от греч. геми – полу), у них разные половые хромосомы, т. е. они имеют одну Х-хромосому, а другую Y-хромосому. Таким образом, в состав нормальных кариотипов мужчин и женщин входит 44 аутосомы и 2 аллосомы: пары Х-хромосом у женщин и ХY-хромосом у мужчин. Цитогенетики показали, что при сперматогенезе аллосомы Х и Y либо совсем не конъюгируют, либо соединяются лишь одним концом. Поэтому наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, происходит по-разному у женщин и мужчин.

Наследственными факторами, передаваемыми родителями потомству, являются гены. Пара генов, отвечающих за проявление альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называется аллельные гены (аллель).

Аллельные гены (аллель) – пара генов (Аа), расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующих развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены лежат в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и отвечают за проявление разных признаков.

Аллель от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

Механизм передачи потомству качественных характеристик.

Передачу потомству качественных характеристик лучше рассматривать сначала на наиболее простых случаях. Таковым является наследование, зависящее от одного гена — моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.

«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

Критерии родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот — аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;

заболевание не зависит от пола ребёнка;

повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;

«горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

Читайте так же:  Договор переуступка долга между юридическим и физическим лицом

в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.

в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования — это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген Х А всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген Х А половине своих детей независимо от пола.

Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола

женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола — больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования — это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Х а , а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х а Х а (что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

4). Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.

Ген – независимо комбинирующаяся дискретная материальная единица наследственности (участок ДНК), ответственная за развитие одного признака (одного белка).

Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.

Фен (признак) – какое либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.

Форма взаимодействия аллельных генов доминантность и рецессивность часто упрощена. Есть факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа.

Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование (например, при наследовании IV группы крови АВ).

Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия).

При полном доминировании рецессивный аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме.

7. Множественные аллели. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм – это явление, когда один признак (проявляющийся в нескольких формах) контролируется не одной парой аллельных генов, а несколькими аллелями генов, т. е. существует несколько аллеломорфных состояний одного гена, среди которых могут быть несколько доминантных или рецессивных аллелей.

Пример: наследование групп крови у человека контролируется геном Ii (изогемагглютиноген), представленным тремя аллелями – А, В, О. Аллели А и В – доминантные, О – рецессивный.

Группы крови системы АВО открыты в начале ХХ века австрийским учёным К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов в сыворотке крови разных людей. Он обратил внимание, что при переливании крови эритроциты у одних людей распределяются равномерно, а у других склеиваются. Используя разные комбинации, он обнаружил три группы крови, I, II, III, а IV была установлена позже.

(таблица наследования групп крови, решение задач)

Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

Проявление взаимодействия неаллельных генов выражается в количественных и качественных признаках.

Качественные признаки это окраска шерсти, цветков, группы крови, жирность молока, они контролируются генотипом и не зависят от внешней среды. Они характеризуются эпистатическим и комплементарным взаимодействием неаллельных генов.

Эпистаз – подавление генов одной пары, генами другой, неаллельной им пары. Эпистатический ген – подавляющий, может быть как доминантным так и рецессивным. Гипостатический ген – подавляемый. Пример эпистаза наследование цвета шерсти у домашних кроликов (бел. + бел = сер; сер. + сер. = сер., бел., чер.)

Комплементарность – признак, контролируемый неаллельными генами, проявляется от взаимодействия продуктов этих генов, которые взаимно дополняют друг друга. Пример – наследование окраски околоцветника у душистого горошка, А – ген, определяющий развитие пропигмента,который превращается в пигмент под воздействием особого фермента, В – ген, отвечающий за синтез этого фермента. У особей с генотипом ааВВ – есть фермент, нет пропигмента. У особей с генотипом ААвв – есть пропигмент, нет фермента. У обеих форм цветки белые. Если их скрестить между собой, то у потомства цветки будут красного цвета, т. к. генотип особей будет дигетерозиготным АаВв, у них в клетках будет и пропигмент, и фермент, превращающий этот пропигмент в пигмент.

Количественные признаки это рост, масса, удойность, яйценоскость и количество молока, зависят в своём проявлении от внешней среды и наследуются как модификации признака, его норма реакции, тип реакции генотипа на внешнюю среду. Т. е. наследуются как размах фенотипической изменчивости. Они характеризуются полимерным и плейотропным действием генов.

Плейотропия – независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, влияние одного гена на формирование нескольких признаков (например, при серповидно-клеточной анемии, синдроме Марфана пораженными оказываются многие органы и ткани).

Полимерия – явление, когда много генов определяют развитие одного признака, т. е. признаки определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Проявление признака зависит от числа неаллельных доминантных генов, которые действуют в одном направлении. Действие генов суммируется, а фенотип проявления признака тем сильнее, чем больше генов. Например, цвет кожи у человека зависит от действия трёх пар генов, генотип людей негроидной расы ААВВСС, европеоидной – ааввсс, средних мулатов АаВвСс, мулаты бывают светлые и тёмные.

Проявления генов характеризуют такие понятия как пенентрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. При неполной пенетрантности в родословной с А-Д типом наследования может быть пропуск поколения, т. е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», в родословной есть индивиды, имеющие поражённого предка, имеющие поражённых потомков, а у самих при этом признак фенотипически не проявляется.

Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью.

9. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

Основные положения сформулированы на основании открытий Томаса Моргана и его сотрудников:

1). Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно числу пар гомологичных хромосом (у дрозофилы – 4 гр. сцепления, у человека – 23).

2). Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место – локус, Гены в хромосомах расположены линейно.

3). Между гомологичными хромосомами может происходить перекрёст (кроссинговер), приводящий к обмену аллельными генами и проявлению новых рекомбинантных сочетаний признаков.

4) Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосомах. Чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

5). Изучая частоту кроссинговера между аллельными генами, можно выяснить порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними, т. е. составить генетическую карту хромосом.

Карты хромосом человека.

Генетическая карта хромосомы – схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления.

Закон сцепленного наследования (з – н Моргана)

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе (сцепленно), образуя группу сцепления.

Выражается в условных единицах – морганидах (расстояние между локусами генов с частотой кроссинговера в 1%).

На генетической карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними. Генетическим маркером для составления карты потенциально может быть любой наследуемый признак – цвет глаз, длина фрагментов ДНК. Главное при этом – наличие легко выявляемых межиндивидуальных различий рассматриваемых маркеров.

11. Понятие о полигенном наследовании.

Некоторые признаки зависят от многих генов в своём проявлении или определяются сочетанием аллелей нескольких генов – полимерия Полимерные гены с однозначным действием могут определять как колличественные так и качественные признаки. Они обусловлены действием многих генов, каждый из которых оказывает небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Такие признаки называются полигенные, а гены полимерными.

Любой из генов, входящих в «комплекс предрасположенности», оказывает малое, но суммирующее влияние на формирование предрасположенности к заболеванию. Проявится ли оно, и как тяжело будет протекать, зависит от числа генов и средовых факторов.

Таким образом, наследуются не отдельные гены, а «генотипическая среда», действие каждого гена зависит от других генов, от их взаимодействия.